Detalles de la búsqueda
1.
Role of CAMK2D in neurodevelopment and associated conditions.
Am J Hum Genet;
111(2): 364-382, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272033
2.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet;
110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37979581
3.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet;
61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734846
4.
Haploinsufficiency of the Sin3/HDAC corepressor complex member SIN3B causes a syndromic intellectual disability/autism spectrum disorder.
Am J Hum Genet;
108(5): 929-941, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33811806
5.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
6.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A;
194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
7.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A;
: e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38421086
8.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain;
146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37769650
9.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain;
2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038360
10.
Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders.
J Med Genet;
61(1): 47-56, 2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37495270
11.
Hereditary fibrosing poikiloderma (POIKTMP syndrome) report of a new mutation and review of the literature.
Pediatr Dermatol;
40(1): 182-187, 2023 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-36102338
12.
MYH7 p.(Arg1712Gln) is pathogenic founder variant causing hypertrophic cardiomyopathy with overall relatively delayed onset.
Neth Heart J;
31(7-8): 300-307, 2023 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-37488328
13.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord;
36(3): 771-774, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33165979
14.
Structural analysis of the impact of a novel androgen receptor gene mutation in two adult patients with mild androgen insensitivity syndrome.
Andrologia;
53(1): e13865, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33108824
15.
Robust Detection of Somatic Mosaicism and Repeat Interruptions by Long-Read Targeted Sequencing in Myotonic Dystrophy Type 1.
Int J Mol Sci;
22(5)2021 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-33807660
16.
De Novo Missense Mutations in DHX30 Impair Global Translation and Cause a Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
101(5): 716-724, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29100085
17.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
18.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet;
98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27108799
19.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med;
21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
20.
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
175(4): 417-430, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29178447